Hace unos días me tocó escuchar a una persona hablar acerca de una chica con síndrome de Down a la cual conoce, se expresó muy bien de ella, la conoce desde hace muchos años y le tiene un cariño especial, pero lo que me llamó la atención fue su afirmación y seguridad al referirse al cariotipo y al hecho de tener o no tener síndrome de Down aún cuando el cariotipo confirme o descarte el diagnóstico.
En este caso en específico fue (según palabras de ésta persona), que esta chica en particular tiene todas las características de una persona con SD pero que el cariotipo decía que no tenía trisomía alguna, que incluso le repitieron el exámen una vez más y el resultado fué el mismo.
Sin embargo, esta chica tiene absolutamente todas las características de una persona con SD (su aprendizaje, lenguaje, fisonomía, etc) entonces al escucharla hablar me surge la interrogante, ¿Cuantas personas tendrán esta idea? ¿cuantas más han hablado con esta persona antes que yo y se han quedado con esta idea?, en fin… no soy experta en el tema, pero dentro de mis limitados conocimientos una cosa si me queda clara:
O se tiene o NO se tiene síndrome de Down, la trisomía tiene que existir para que se den esas características que hacen peculiares a las personas que lo tienen, sería tanto como decir que el cromosoma extra puede ser extirpado de cada célula . Lo más probable es, en mi opinión, que el examen de laboratorio se equivocó (sobre todo en este caso, en que la chica en cuestión tiene más de 15 años) o que esta persona no escuchó bien a los papás, digo, no era la mamá de esta chica quien me contaba la situación.
Existen muchos mitos, muchas creencias, yo me quedé asombrada con las cosas que escuché de esta persona, desafortunadamente aunque quise explicarle algunas cosas para desmentir algunos de estos mitos, no quiso cambiar su parecer y por el contrario, tal parecía que quería convencerme a mi de pensar lo contrario.
Aún nos queda mucho trabajo por hacer, el camino para formar un futuro integrador e inclusivo para nuestros hijos (sobre todo en nuestro país) aún es largo, pero nada es imposible, con trabajo y constancia el trabajo que ahora realicemos con nuestros hijos hablará por sí solo en el futuro y romperá con esas barreras y mitos que tanto incomodan ahora.
Hola, fijate que de esto que escribes a mi me explicaron los genetistas del Instituto Nacional de Pediatria que si era posible que alguna persona tuviera las caracteristicas de alguien con SD (a veces no todas pero si las mas notorias) y que al hacerle el cariotipo diera negativo y por el contrario que a veces fueran minimas o practicamente nada notorias las caracteristicas y que unicamente al hacer el cariotipo se confirmara. Es muy raro pero pienso que hay muchisima diversidad en el sindrome de down. Aca en el instituto me toco conocer a una niña de 8 años que a simple vista eran muy marcados sus razgos pero la niña hablaba perfectamente bien y la mama me platicaba que cursaba el tercero de primaria con un promedio de 8.5 y que practicamente no habia discapacidad intelectual.
Hola Elisa, creo que quizá no me expliqué bien, en este caso en específico la chica en cuestión sí tiene SD, tiene 15 años en terapia de lenguaje y su discapacidad intelectual es notoria, por lo tanto se me hacía un tanto incongruente la versión de la persona con la que platiqué, después tuve oportunidad de platicar con la mamá quien me dijo que efectivamente en el primer cariotipo dió negativo pero en el segundo no fue así, de ahí mi cuestionamiento.
En efecto, creo que puede darse la situación (porque me ha tocado ver casos así) en la cual una persona puede tener algunos rasgos físicos de SD pero no así los intelectuales, en fin, creo que eso solo un genetista podría explicarlo bien, jejeje…
saludos