Después de muchos años de estudio en torno al síndrome de Down los descubrimientos han salido a la luz poco a poco y aunque aún falta mucho camino por recorrer para lograr entender en su totalidad las causas y el origen que provoca este síndrome creo que ya nos vamos acercando. 
Recientemente salió a luz el resultado de una investigación realizada por el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center en colaboración con la Universidad Autónoma de Barcelona, en éste estudio, por lo que entiendo, lo que estudiaron fue la formación de espermatozoides y óvulos en mamíferos, encontraron que existe un mecanismo de “protección contra errores” en la formación de éstas células en específico (óvulo y espermatozoide) antes de la concepción de un nuevo ser.
El resultado es que en el ser humano durante la reproducción celular para formar un óvulo existen errores en el proceso de división celular y esto ocasiona un óvulo con un fallo en el número de cromosomas y esto a su vez podría ser el causante del síndrome de Down. En resumen, el óvulo (en la ovogénesis) podría ser el causante del síndrome desde antes de la fecundación y empezar a formar a ese nuevo ser, no como se tenía pensado (o como me lo explicaron a mi) que la alteración genética ocurre en la división celular del cigoto. Aún quedan muchas preguntas al aire, creo que el tiempo irá respondiendolas con resultados como los de ésta investigación.
LA MEIOSIS
El origen del síndrome de Down queda al descubierto por un nuevo estudio
Hasta ahora se sabía que la base del síndrome de Down tenía su origen en una trisomía del cromosoma 21, aunque no se había explicado el motivo por el que se daba este efecto.
Hechos de Hoy / Actualizado 7 marzo 2012
El mecanismo que causa el síndrome de Down ha quedado al descubierto gracias a un ambicioso proyecto de investigación en el que se han estudiado los modos en los que se lleva a cabo la meiosis, una forma de reproducción celular que incide de forma directa en la gestación.
El proyecto, publicado en Nature Cell Biology, estudió el mecanismo que protege de errores en la meiosis en los mamíferos para garantizar la correcta formación de espermatozoides y óvulos. La investigación se centró en la incidencia de este mecanismo en la formación de los óvulos, lo que podría propiciar el origen del síndrome de Down.
El síndrome de Down podría iniciarse en la formación de los óvulos cuando se lleva a cabo el proceso de división celular y posteriormente se recombina el material genético. Es en ese punto en el que puede originarse el fallo en el que se crea un número erróneo de cromosomas.
El experimento, llevado a cabo por el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center en colaboración con la Universidad Autónoma de Barcelona, tuvo como base a un pequeño grupo de ratones modificados genéticamente para que presentaran un número elevado de roturas de ADN y analizar a continuación sus resultados.
El síndrome de Down está basado en un trastorno genético en el que aparece una copia extra del cromosoma 21, dando lugar al efecto que se conoce como trisomía. Hasta el momento no había sido posible determinar qué es lo que causaba la aparición extra de este cromosoma, aunque se había apreciado que había una mayor probabilidad con una edad materna superior a los 35 años.
Fuente:www.hechosdehoy.com
en el ndsc que fui en el 2007 entre a la platica sobre de donde venía el sindrome down, y recuerdo que en esa platica mas que nada era sobre las investigaciones que se estaban haciendo. y recuerdo que menciono que habia la teoria de que ya fuera el ovulo o el espermatozoide trajera ese cromosoma extra y a la hr de ser fecundado pues daba como resultado la trisomia 21.
en ese mismo viaje a atlanta tuve la oportunidad de ir a una exposcion, no recuerdo el nombre, del hombre este que hace ‘arte’ con el cuerpo humano, que con gente que fallece, y son donados los cuerpos hace cortes para que uno que vaya a la exposicion pueda ver el cuerpo humano desde otra perspectiva más real. bueno en esa exposicion recuerdo que leí que todos los ovulos los tenemos desde que nos formamos en el vientre de nuestra madre, así que me puse a pensar cuan perfecto y maravilloso en tiempos es el plan de Dios, si desde que me fecunde ya tenia ese ovulo ‘con ese extra’ que formaria a Elías. wowwww. para mi eso es mas que maravilloso.
ahora tengo que decir que esto ya lo habia leido, porque una amiga americana mama de dos niñas con sindrome down (biologicas) les han hecho diferentes estudios para saber PORQUE tienen dos si ninguno es portador, y los doctores llegaron a la conclusion de que sus ovulos debian de ser los ‘portadores del sindrome’ ya que checaron el esperma del marido y no fue asi. Entonces, lo uqe no sabian era que si todos los ovulos traian ese cromosoma extra, o solo algunos y simplemente toco
pero bueno, ya divague! saludos 🙂
Muy cierto lo que comentas Ali, es increible la perfección de Dios y como va acomodando las cosas y nosotros con tanta ignorancia que apenas vamos desenredando la madeja de estambre no?
un abrazo
Que lindo leerlas y aprender de Uds
hola, tu no me conoces, pero entre a la pagina en internet y vi comentarios y como no se a quien dirigirme, quiero ver si tu me puedes ayudar a que alguien me oriente sobre la situacion de mi cuñada con sd. espero tu respuesta. gracias!!!
Hola….en efecto…la causa más frecuente del síndrome Down es la trisomía libre, es decir la presencia de un cromosoma 21 extra…por lo que los pacientes tienen 47 cromosomas en lugar de 46 que es el numero diploide normal…en ese caso el origen está en la no disyunción, o no separación de los cromosomas 21 homólogos durante la gametogénesis (en más del 80% de los casos en una de las dos divisiones meióticas maternas, más frecuente en la primera)…para lo cual la avanzada edad materna constituye un importante factor de riesgo…..peero también la alteración genética, es decir el proceso de no disyunción puede ocurrir (con menor frecuencia, cerca del 2-3%) durante la mitosis..es decir…en el cigoto..por lo que no está errado este planteamiento….y entonces se origina un síndrome Down por Mosaico o mosaicismo…y una tercera causa del síndrome Down, y la única hereditaria, es el síndrome Down por translocación robertsoniana…en que se pierden los brazos cortos de dos cromosomas acrocéntricos y se fusionan a nivel del centrómero por sus brazos largos…el más frecuente ocurre entre los cromosomas 21 y 14…en ese caso el paciente con síndrome Down tiene 46 cromosomas y no 47…cuando uno de los padres es portador de la translocación tiene 45 cromosomas en lugar de los 46….y existe el riesgo de que tenga otros hijos…o nietos…con síndrome Down….el riesgo es mucho mayor (cerca de 16%) cuando es la madre la portadora y menor (aproximadamente 3%) cuando el portador es el padre….peeero tambien esta translocación puede ser producto de una nueva mutación y ninguno de los padres ser portador…entonces el riesgo de recurrencia en próximos embarazos es bajo….Es importante recordar que el consumo preconcepcional de ácido fólico en la pareja favorece al proceso normal de disyunción cromosómica…y por ende puede disminuir el riesgo de tener descendencia afectada por este síndrome…al igual que defectos abiertos del tubo neural.
que enredo toda la informacion…quede loca!!! lo unico que no quiero por nada del mundo es que mi hija mayor de 6 años..a futuro no sea portadora de nada…nuestro 2do hijo tiene SD y no se si existe esa posibilidad que yo digo…..yo he sufrido harto con el tema y aun sigo pensando que me hubieses gustado que nuestro hijo fuese normal…siempre lo dire, por muy adorable que lo sea
Hola Paola, efectivamente es un poco complicado de entender toda la información ya que no somos especialistas en el tema. Quiero pensar que tu hijo aún es muy pequeño y tu aún te encuentras en la etapa de duelo. Todos pasamos por algo similar. Más adelante podrás ver las cosas con mayor claridad y si bien un hijo con discapacidad no es lo toda madre sueña, cuando llega a tus brazos aprendes a amarlo y disfrutarlo. Puedo asegurarte que si en el futuro llegaras a tener un nieto con esta condición lo amarías igual. No podemos saber si en el futuro tu hija tendrá o no hijos y si estos tendrán o no SD, creo que aún es pronto para adelantarse, ella aún tiene 6 años!, paso a paso y verás que todo se calma más adelante.
Saludos